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Le mutazioni genetiche predicono la risposta al trattamento nei pazienti con leucemia mieloide acuta

Solo il 20-30% dei pazienti con leucemia mieloide acuta risponde al trattamento.

Ricercatori tedeschi hanno esaminato in che modo la risposta al trattamento possa variare in base alla costituzione genetica delle cellule leucemiche.

I Ricercatori hanno valutato le cellule leucemiche di 872 pazienti, di età compresa tra 16 e 60 anni, con leucemia mieloide acuta.

Le più comuni anormalità genetiche trovate nelle cellule tumorali sono state: le mutazioni NPM1 nel 53% del campione, le mutazioni FLT3 nel 31%, e le mutazioni CEBPA nel 14%.

Più dei tre quarti dei pazienti hanno presentato una remissione completa dopo chemioterapia, ed i geni NPM1 e CEBPA erano associati a successo terapeutico.

L’età ( inferiore ai 48 anni ), un membro della famiglia donatore compatibile per il trapianto di cellule staminali e la presenza di mutazioni NPM1 e CEBPA, sono risultati essere predittori sia per la sopravvivenza libera da recidiva che per la sopravvivenza generale.

E’ stato osservato che la presenza di mutazione FLT3-ITD ( Internal Tandem Duplications ) annullava l’effetto favorevole delle mutazioni NPM1.

Mentre erano in remissione, 143 di 171 pazienti che avevano un membro della famiglia donatore compatibile, sono stati sottoposti a trapianto di cellule staminali.

Tra i soggetti con genotipo NPM1 positivo e FLT3-ITD negativo, quasi il 60% è rimasto libero da recidiva dopo 4 anni, sia che essi avessero o meno un donatore di cellule staminali.

Nei soggetti con altre combinazioni di mutazioni NPM1 e FLT3, la percentuale libera da recidiva è scesa al 47% per coloro che avevano un donatore, e al 23% per coloro senza donatore.

Lo studio ha mostrato che specifici genotipi sono importanti predittori di risposta alla terapia e di sopravvivenza per i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta. ( Xagena2006 )

Fonte: American Society of Hematology ( ASH ) – 48th Annual Meeting, 2006

Emo2006